| 【简介】 | 致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病，过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 内科 |
| 【三级科室分类】 | 内分泌科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.002% |
| 【易感人群】 | 无特定人群 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 骨折 |
| 【就诊科室】 | 内科 内分泌科 |
| 【治疗方式】 | 药物治疗 支持治疗 |
| 【治疗周期】 | 3个月 |
| 【治愈率】 | 65% |
| 【常用药品】 | 甘草锌胶囊 吡拉西坦片 |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元） |
| 【病因】 | 除遗传因素外，尚有内分泌的因素，Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃，每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现，若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积，Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。 其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收，其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失，所有骨都会被波及，而且呈对称性，长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显，生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化，除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状，骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响，生长最快的部位，如股骨下端，桡骨下端，胫骨上端和肱骨上端变化也最大，肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块，椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常，颅骨也可有明显增生，腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。 显微镜下检查表现为钙化软骨团，骨，死骨和硬化纤维组织的混合状态，组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管，没有板层状骨化，没有成骨细胞活动，硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。 继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。 |
| 【预防方式】 | 本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。 |
| 【症状】 | 指甲易碎，骨脆，异常矮小，脊柱侧弯 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：内科 内分泌科 治疗方式：药物治疗 支持治疗 治疗周期：3个月 治愈率：65% 常用药品： 甘草锌胶囊 吡拉西坦片 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元） |
| 【推荐药品】 | 湘江药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊)，石药欧意吡拉西坦片(吡拉西坦片)，迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒)，神威药业葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒)，赖氨肌醇维B12口服溶液(赖氨肌醇维B12口服溶液)，江苏精华制药王氏保赤丸(王氏保赤丸)，亚宝四川制药葡萄糖酸锌口服(葡萄糖酸锌口服溶液)，午时药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液)，金身药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液)，葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液)，亚宝四川制药葡萄糖酸钙口服(葡萄糖酸钙口服溶液)，益康药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液)，纽兰药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液)，仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒)，第一生物睾丸片(睾丸片)，宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片)，金世制药吡拉西坦片(吡拉西坦片)，仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片)，迪诺制药吡拉西坦片(吡拉西坦片)，同源制药葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液)，杭州民生药业吡拉西坦片(吡拉西坦片)，华润顺峰药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊)，东新药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
