| 【简介】 | 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征，临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4，其主要遗传方式为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 内科 |
| 【三级科室分类】 | 神经内科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.001% |
| 【易感人群】 | 无特殊人群 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 多重肺部感染褥疮 |
| 【就诊科室】 | 内科 神经内科 |
| 【治疗方式】 | 手术治疗 康复治疗 支持性治疗 |
| 【治疗周期】 | 2-5年 |
| 【治愈率】 | 20-30% |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――30000元） |
| 【病因】 | 常染色体显性遗传与染色体2p，8q，14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。 常染色体隐性遗传与8p，15q和16q有关，15q最常见，SPG5，SPG7和Sj gren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj gren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关，已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。 X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3，26，28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。 发病机制 目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型，其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束，薄束，少量楔束，脊髓小脑束，胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失，后根神经节及后根，周围神经正常，无脱髓鞘性改变，基底核，小脑，脑干，视神经也常受累。 paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。 |
| 【预防方式】 | 神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 |
| 【症状】 | 外伤性低位截瘫，易跌倒，不自主运动，肌张力减低，腱反射亢进，尿失禁，视力障碍，共济失调，耳聋，痴呆 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：内科 神经内科 治疗方式：手术治疗 康复治疗 支持性治疗 治疗周期：2-5年 治愈率：20-30% 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――30000元） |
| 【宜吃食物】 | 蜂蜜，鸡肉，芝麻，黑豆 |
| 【忌吃食物】 | 黑豆，黑豆，黑豆，黑豆 |
| 【推荐食谱】 | 山药牛蒡汁，山药葡萄粥，山药大枣粥，山药芡实粥，山药炒鱼片，山药薏米粥，山药烧甲鱼，清蒸山药段 |
