| 【简介】 | 血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 内科 |
| 【三级科室分类】 | 血液科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.00017%--0.00028% |
| 【易感人群】 | 儿童 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 溶血性贫血 |
| 【就诊科室】 | 内科 血液科 |
| 【治疗方式】 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 【治疗周期】 | 6-12个月 |
| 【治愈率】 | 50% |
| 【常用药品】 | 注射用腺苷钴胺 |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500 ―― 2000元） |
| 【病因】 | 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”，临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧，在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下，当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡，本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)，除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物，化学物质引起的高铁血红蛋白，发病机制与本病不同。 |
| 【预防方式】 | 及时发现及时治疗，平时多吃一些维生素含量高的食物。因血红蛋白M病是基因突变可以从环境方面考虑。环境对表现型的影响，各种环境因素甚至不太在意的都会对你的表现型(就是性状)造成一定的影响。注意：这种影响不一定就是负面的 也许是适应环境的一种表现。如果预防有害的基因突变的话，就需要注意平时的生活环境，尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、好的作息习惯一定要养成，这样才能有效的降低基因突变的概率。 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：内科 血液科 治疗方式：药物治疗 支持性治疗 治疗周期：6-12个月 治愈率：50% 常用药品： 注射用腺苷钴胺 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500 ―― 2000元） |
| 【推荐药品】 | 千安倍注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，武汉人福注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，江苏九旭注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，海南斯达注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，甘肃大得利注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，千安倍注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，华润双鹤注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，哈尔滨三联药业注射用腺苷钴(注射用腺苷钴胺)，河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺)，重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
