| 【简介】 | 嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 儿科 |
| 【三级科室分类】 | 儿科综合 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.001%-0.002% |
| 【易感人群】 | 儿童 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 共济失调特发性血小板减少性紫癜自身免疫性溶血性贫血 |
| 【就诊科室】 | 儿科 儿科综合 |
| 【治疗方式】 | 手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗 |
| 【治疗周期】 | 终身间歇性治疗 |
| 【治愈率】 | |
| 【常用药品】 | 胸腺肽肠溶片 静注人免疫球蛋白(pH4) |
| 【治疗费用】 | 终身间歇性治疗，费用不详 |
| 【病因】 | (一)发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。 (二)发病机制 由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主，与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤，PNP存在于所有细胞，以淋巴细胞中为多，PNP缺乏对B细胞的损害相对较轻，其矛盾主要为细胞内毒性代谢产物堆积和脱氧腺嘌呤与脱氧鸟嘌呤对不同组织选择性毒性作用，PNP缺乏患儿的免疫功能随着时间而变化，许多患者年幼时T细胞和B细胞功能正常，随着年龄增长免疫功能逐渐恶化。 编码PNP的基因位于14q13，由6个外显子组成，DNA长9kb，PNP缺陷的基因突变方式为点突变引起氨基酸取代，每个患者均为PNP等位基因的突变，仅有一个位点突变不足以致病，杂合子的父母亲PNP酶活性为正常的1/2，但无任何临床表现。 |
| 【预防方式】 | 日常预防 1、孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2、遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3、产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。本症预后极差，应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 |
| 【症状】 | 反复感染 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：儿科 儿科综合 治疗方式：手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗 治疗周期：终身间歇性治疗 常用药品： 胸腺肽肠溶片 静注人免疫球蛋白(pH4) 治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详 |
| 【推荐药品】 | 奇莫欣(胸腺肽肠溶片)，迪尔舒胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)，山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4))，上海衡山阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊)，万乐乌苯美司片(乌苯美司片)，莱立康伏立康唑片(伏立康唑片)，百利金脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉)，上海华源注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)，吉林红石阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊)，奇莫欣(胸腺肽肠溶片)，河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)，深圳翰宇注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)，海王金象多糖蛋白片(多糖蛋白片)，匹纳普伏立康唑片(伏立康唑片)，吉林康乃尔胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)，复可托(脾氨肽口服冻干粉)，复可托(脾氨肽口服冻干粉)，可乐必妥(左氧氟沙星氯化钠注射液)，哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)，欧宁注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽)，春花转移因子注射液(转移因子注射液)，西安迪赛胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片)，河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
