| 【简介】 |
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%，此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。 |
| 【一级科室分类】 |
疾病 |
| 【二级科室分类】 |
肿瘤科 |
| 【三级科室分类】 |
肿瘤外科 |
| 【医保疾病】 |
否 |
| 【患病比例】 |
0.002% |
| 【易感人群】 |
儿童 |
| 【传染方式】 |
无传染性 |
| 【并发症】 |
青光眼前房积血 |
| 【就诊科室】 |
肿瘤科 肿瘤外科 |
| 【治疗方式】 |
手术治疗 支持治疗 |
| 【治疗周期】 |
3-6月 |
| 【治愈率】 |
70% |
| 【常用药品】 |
依托泊苷注射液 注射用环磷酰胺 |
| 【治疗费用】 |
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――50000元） |
| 【病因】 |
(一)发病原因
视网膜母细胞瘤的病因不明，个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父，母(Derkinderen etal.，1990)及父亲受雇于金属工厂(Bunin etal.，1990)，约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。
(二)发病机制
虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，肿瘤常发生于视网膜的后部分，瘤细胞小而圆，胞浆很少，密集，常形成玫瑰花结。
Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：
Ⅰ期：预后很好，单发或多发，肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5～1.75mm)位于或在中纬线之后。
Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。
Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。
Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。
Ⅴ期：预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。
巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经，由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。 |
| 【预防方式】 |
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查。家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤。对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。
目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施。但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的预防措施。现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。
1、随访 对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划。对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次;<2岁，每4个月1次;3～5岁，每6个月1次;6～7岁每4年1次共15次。
2、遗传咨询 如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题。遗传咨询是达到这个目的的重要措施。目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
(1)以家系为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算。
(2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交、SSCP、DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用。由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上(共约4kb)。Rb基因突变类型可是整个基因的缺失，也可小至点突变。一般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同)，如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤，如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤。对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变，若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险，若无则风险较低。在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(low penetrance)现象。
3、产前诊断 Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断。对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb基因突变，最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤，若肿瘤已形成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光治疗。有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤，最终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。 |
| 【症状】 |
眼睑下垂，眼球突出，假性前房积脓，甲胎蛋白增高，颈短，小头，淋巴结肿大，视力障碍 |
| 【治疗概述】 |
就诊科室：肿瘤科 肿瘤外科
治疗方式：手术治疗 支持治疗
治疗周期：3-6月
治愈率：70%
常用药品： 依托泊苷注射液 注射用环磷酰胺
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000――50000元） |
| 【宜吃食物】 |
腰果，南瓜子仁，绿豆，黄豆粉 |
| 【忌吃食物】 |
黄豆粉，黄豆粉，黄豆粉，黄豆粉 |
| 【推荐食谱】 |
白果冬瓜粥，冬瓜粥，小米素羹，豆薯小米粥，蘑菇木耳西兰花腐竹汤，鲜百合冬菇西兰花汤，肉末胡萝卜炒饭，青胡萝卜排骨汤 |
| 【推荐药品】 |
恒瑞医药依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，山西普德注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，安道生(注射用环磷酰胺)，通化茂祥注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，齐鲁制药依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，辰欣依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，江苏盛迪注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，安道生(注射用环磷酰胺)，江苏盛迪注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，贵州汉方依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，朗致集团依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，上海旭东海普依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，沈阳药大雷允上依托泊苷注射(依托泊苷注射液)，江苏振国依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，四川升和依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，神威药业依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，甘肃兰药依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，山西仟源注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，海正辉瑞注射用环磷酰胺(注射用环磷酰胺)，湖南新汇依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，福建南少林依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，福建南少林依托泊苷注射液(依托泊苷注射液)，福建金山依托泊苷注射液(依托泊苷注射液) |
