| 【简介】 | 神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病，本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 内科 |
| 【三级科室分类】 | 神经内科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.001% |
| 【易感人群】 | 无特殊人群 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 癫痫心肌病 |
| 【就诊科室】 | 内科 神经内科 |
| 【治疗方式】 | 药物治疗 |
| 【治疗周期】 | 3个月 |
| 【治愈率】 | 病程7～24年，存活最长者达33年。 |
| 【常用药品】 | 盐酸金刚烷胺片 盐酸苯海索片 |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――15000元） |
| 【病因】 | 普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。 发病机制 NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)，脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)，周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。 尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少，苍白球亦有相同改变但程度较轻，部分病例丘脑，黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变，个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象，但迄今仍缺乏大样本病理报告。 |
| 【预防方式】 | 由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 |
| 【症状】 | 不自主运动，弓形足，全身各脏器血流缓慢，共济失调，步态不稳，红细胞增多，进食困难，智能减退 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：内科 神经内科 治疗方式：药物治疗 治疗周期：3个月 治愈率：病程7～24年，存活最长者达33年。 常用药品： 盐酸金刚烷胺片 盐酸苯海索片 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000――15000元） |
| 【推荐药品】 | 宜昌人福盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，帝益盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，山西临汾盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，双湖盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，信谊盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，湖南中南盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，信谊扑米酮片(扑米酮片)，江苏鹏鹞盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，东北盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，乐宁盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，山东健康盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，遂成药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液)，华润紫竹扑米酮片(扑米酮片)，山东泰谊盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，大同利群扑米酮片(扑米酮片)，北京永康盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液)，河北巨龙盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，武汉中联盐酸金刚烷胺片(盐酸金刚烷胺片)，湖北科伦盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液)，力生制药盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，天津金耀盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液)，上海长城盐酸苯海索片(盐酸苯海索片)，西南药业盐酸苯海拉明注射液(盐酸苯海拉明注射液) |
