葡萄糖磷酸异构酶缺乏症[疾病]
| 【简介】 | 葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK，嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 内科 |
| 【三级科室分类】 | 血液科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.001% |
| 【易感人群】 | 新生儿，也可于婴儿及儿童期发病 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 智力低下单纯红细胞再障性贫血 |
| 【就诊科室】 | 内科 血液科 |
| 【治疗方式】 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 【治疗周期】 | 间歇性对症治疗 |
| 【治愈率】 | 无有效治疗方式 |
| 【常用药品】 | 硫唑嘌呤片 维生素E软胶囊 |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致 |
| 【病因】 | (一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD，GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶，GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。 溶血发生机制仍不清楚，与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。 |
| 【预防方式】 | 应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。 |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：内科 血液科 治疗方式：药物治疗 支持性治疗 治疗周期：间歇性对症治疗 治愈率：无有效治疗方式 常用药品： 硫唑嘌呤片 维生素E软胶囊 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致 |
| 【推荐药品】 | 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片)，江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片)，大连水产维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，友好维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，山东威高维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，湖南中和维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，立业制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，大连天宇奥森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，青岛双鲸维生素E胶丸(天然(维生素E胶丸(天然型))，浙江医药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，星鲨制药维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，海南海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，秦皇岛百慧维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，科苑维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，广东三才石岐维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，广州白云山星群维生素E软胶(维生素E软胶囊)，东海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，海南海神同洲维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，哈药总厂维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，吉林万通药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，安徽国森维生素E软胶囊(维生素E软胶囊)，来益维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
