| 【简介】 | 尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。 |
| 【一级科室分类】 | 疾病 |
| 【二级科室分类】 | 儿科 |
| 【三级科室分类】 | 小儿内科 |
| 【医保疾病】 | 否 |
| 【患病比例】 | 0.01% |
| 【易感人群】 | 年幼儿童多发 |
| 【传染方式】 | 无传染性 |
| 【并发症】 | 脾功能亢进 |
| 【就诊科室】 | 儿科 小儿内科 |
| 【治疗方式】 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 【治疗周期】 | 3-6月 |
| 【治愈率】 | 40% |
| 【治疗费用】 | 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元） |
| 【病因】 | 1、发病原因 常染色体隐性遗传。 2、发病机制 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多，目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致，该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多，鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质，该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积，胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。 C 型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A，B型与正常人之间，在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子，携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。 鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚，C型的基因突变在18号染色体上。 |
| 【预防方式】 | 健康教育 同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。 |
| 【症状】 | 步态不稳，肝脾肿大，黄疸，肌张力减低，进食呕吐，皮肤干燥呈腊黄色，食欲不振，消瘦，学习困难，眼底黄斑部的樱... |
| 【治疗概述】 | 就诊科室：儿科 小儿内科 治疗方式：药物治疗 支持性治疗 治疗周期：3-6月 治愈率：40% 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元） |
| 【宜吃食物】 | 鸡蛋，鸡血，葵花子仁，青豆 |
| 【忌吃食物】 | 青豆，青豆，青豆，青豆 |
| 【推荐食谱】 | 清蒸带鱼，红烧带鱼段，三文鱼蒸蛋羹，三文鱼饺，桃子面包粥，面包托煎蛋，南瓜奶汤，米粉蒸南瓜 |
