生命科学卷
临床遗传学
从临床出发研究遗传因素与疾病的病变过程及其诊治的关系，是医学遗传学理论与方法在临床上的实际应用。1912年德国学者伯恩斯坦（Felix Bernstein，1878—1956）阐明了ABO血型的遗传规律，提出了“三等位基因”学说，在临床上得到广泛应用。临床遗传学着重于对具体的每一种遗传病的检验、诊断及防治等各个环节提出可操作的方案。例如，检测患者的染色体和基因的标记，确定疾病的显隐性遗传方式，研究相关性状的外显率和表现度以及遗传异质性等，在综合和分析各方面的数据资料后，就某一特定的患者作出防治医疗方案。
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